В отделении детской генетики Медицинского центра Шнайдер занимаются клинической и молекулярной диагностикой широкого спектра детских заболеваний. Среди прочего, диагностика проводится при подозрении на мышечные заболевания, заболевания печени, почек, легких, нарушение обмена веществ, задержку развития, аутизм, нарушение моторики, эпилепсию, заболевание глаз, слуха, кожные заболевания, алкоголизм, низкий рост, чрезмерный рост, альбинизм, заболевания скелета, врожденная сердечная недостаточность, аритмия, повышенная гибкость, диабет в раннем возрасте, волчья пасть, заячья губа, нарушение кровообращения, хроническое воспалительное заболевание, нарушения иммунной системы, мультисистемные расстройства по неизвестной причине.
Цель генетической диагностики состоит в том, чтобы найти причину проблемы у ребенка, которая позволит подобрать наиболее адекватное и эффективное лечение и уход за ребенком, а также предоставить консультации членам семьи, имеющим повышенный риск развития генетических патологий. Генетические исследования проводятся также для пренатальной диагностики. С помощью молекулярных исследований можно быстро и эффективно провести точную диагностику, в отличие от сложных, менее информативных и занимающих много времени исследований, проводимых в прошлом.